ตัวเลขสูงสุดของเคียวเซลล์เกิดตามประเทศ

โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของอัลลีลที่กลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อสภาพ ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคเคียวเซลล์ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 11 ยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่จะกำหนดชนิดของฮีโมโกลบินที่คนทำในเซลล์เม็ดเลือดแดง (RBC) ในกรณีของเคียวเซลล์การกลายพันธุ์ในนิวคลีโอไทด์เดียวของยีนฮีโมโกลบิน - เบต้าเกิดขึ้นทำให้เกิดการแทนที่กรด Glumatic โดยวาลีนที่ตำแหน่ง -6

ประเทศที่มีจำนวนเคียวเซลล์เกิดสูงสุดต่อปี

พยาธิสรีรวิทยา

ในขณะที่อัลลีลเดี่ยว (Heterozygous Hgbs) สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้มากกว่า 50% การสืบทอดของอัลลีลทั้งสอง (homozygous Hgbs) ทำให้รูปร่างของ RBC ผิดเพี้ยนไปจากเซลล์รูปดิสก์แบนไปสู่เซลล์รูปเคียว RBC ที่บิดเบี้ยวเหล่านี้ไม่สามารถรับออกซิเจนเพียงพอที่จะตอบสนองความต้องการของร่างกายลดลงอย่างรวดเร็วและยังปิดกั้นเส้นเลือดฝอยทำให้การกระจายเลือดไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกายไม่เหมาะสม

อาการของโรค

ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บปวด ความรุนแรงของความเจ็บปวดนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลตั้งแต่สองสามเอพจนถึงมากกว่าหนึ่งปี ความเจ็บปวดเป็นผลมาจากเส้นเลือดฝอยที่ถูกบล็อก ผลลัพธ์ของภาวะโลหิตจางเมื่อเงื่อนไขออกจากร่างกายด้วยจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่น้อยลง ความเมื่อยล้าดังต่อไปนี้เนื่องจากออกซิเจนหมุนเวียนน้อยในเส้นเลือดฝอย ในเด็กทารกกลุ่มอาการมือเท้าอาจเกิดขึ้นเมื่อหลอดเลือดถูกปิดกั้น อาการอื่นของโรค ได้แก่ การติดเชื้อบ่อย ๆ ลักษณะแคระแกรนหรือการเจริญเติบโตช้าและปัญหาการมองเห็น โรคโลหิตจางเซลล์เคียวส่งผลให้สูญเสียการทำงานของม้ามซึ่งนำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรง

ความก้าวหน้าของการตีบของหลอดเลือดอาจนำไปสู่โรคหลอดเลือดสมองตามอาการเนื่องจากปริมาณออกซิเจนในสมองไม่เพียงพอในเด็กกล้ามเนื้อสมองเกิดขึ้นและเลือดออกในสมองในผู้ใหญ่ โรคหลอดเลือดสมองเงียบยังเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่าในขณะที่เด็ก SCD 10-15% ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคหลอดเลือดสมองที่ไม่มีอาการ จังหวะเงียบ ๆ ทำให้สมองเสียหายอย่างรุนแรง ในหญิงตั้งครรภ์อาการจะเด่นชัดมากขึ้นส่งผลให้เกิดการแท้งโดยธรรมชาติและการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก

ระบาดวิทยา

โรคนี้มีความโดดเด่นในภูมิภาคเขตร้อนของแอฟริกาซาฮาราย่อยที่มาลาเรียเป็นโรคประจำถิ่น ในประเทศแถบยุโรปการอพยพของคนเขตร้อนและกึ่งร้อนเพิ่มจำนวนผู้เสียชีวิตเนื่องจาก SCD จาก 113, 000 เป็น 176, 000 ในปี 2013

การเกิดขึ้นของโรคมีสูงในแอฟริกาเนื่องจากความเด่นของมาลาเรีย โรคนี้มีอิทธิพลมากกว่า 10-40% ในประเทศแถบเส้นศูนย์สูตรของแอฟริกาและน้อยกว่า 1-2% ในแอฟริกาเหนือและน้อยกว่า 1% ในแอฟริกาใต้ ประเทศแอฟริกาตะวันตกรายงานความชุกสูงสุดของประชากรประมาณ 25%

ไนจีเรียบันทึกการเกิดโรคที่สูงที่สุดในโลกโดยมีเด็กประมาณ 91, 011 คนที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่อง อัตราคิดเป็นเกือบ 2% ของทารกแรกเกิดทุกปี สาธารณรัฐประชาธิปไตยคองโกมาวินาทีกับ 39, 743 เกิดเซลล์เคียวต่อปี การศึกษาระบุว่าจำนวนในไนจีเรียและคองโกมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 140000 และ 45000 ตามลำดับภายในปี 2593 แทนซาเนียตามด้วย 11, 877, ยูกันดากับ 10, 877, แองโกลา 9, 017, แคเมอรูน 7, 172, แซมเบีย 6, 039 และกานา, กินี ไนเจอร์บันทึกเซลล์เคียวน้อยกว่า 6, 000 ครั้งต่อปี นักวิจัยระบุว่าการเกิดโรคลดอัตราการตายก่อนกำหนด (2-16 ปี) โดยเฉพาะในพื้นที่ที่มีโรคมาลาเรียเป็นโรคประจำถิ่น

สมาคม SCD กับมาลาเรีย

การปรากฏตัวของยีนเซลล์เคียวส่งผลให้เกิดสองเงื่อนไข: โรคเซลล์เคียวหรือลักษณะเซลล์เคียว ใน SCD บุคคลนั้นมียีนสองชุดที่ผิดปกติในขณะที่ลักษณะเซลล์เคียวมีอัลลีลกลายพันธุ์หนึ่งตัว ในอดีตผลในการเกิดโรคในขณะที่หลังป้องกันโรคมาลาเรีย

ลักษณะของเคียวเซลล์นั้นเป็นประโยชน์สำหรับคนในพื้นที่เสี่ยงต่อโรคมาลาเรียเนื่องจากเป็นวิธีการเอาชีวิตรอดที่ได้รับผลกระทบ กระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติได้เลือกลักษณะเคียวเซลล์เป็นมาตรการป้องกันมาลาเรียที่แพร่หลายมากในแอฟริกา แต่เมื่อบุคคลได้รับมรดกของยีนกลายพันธุ์สองชุดบุคคลนั้นจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก SCD ลักษณะของเคียวเซลล์นั้นมีประโยชน์ถ้าสารที่เป็นสาเหตุคือพลาสโมเดียมฟัลซิปารัม อย่างไรก็ตามคนที่มีเฮโมโกลบินปกติมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อและในทารกกลุ่มนี้มีอัตราการตายสูง

การวิจัยชี้ให้เห็นว่าการปรากฏตัวของโรคให้ความได้เปรียบ 50% กับโรคมาลาเรียทางคลินิกที่ไม่รุนแรงการป้องกัน 75% จากการเข้าโรงพยาบาลและ 90% จากมาลาเรียที่รุนแรงและซับซ้อน

วิธีที่เคียวรูปเซลล์รูปตัว RBC ป้องกันโรคมาลาเรีย

เซลล์รูปเคียว RBC มีรูปร่างผิดปกติกับความตึงเครียดของออกซิเจนในเซลล์เพิ่มขึ้นเมื่อเซลล์ติดเชื้อปรสิตจะลดความเครียดของออกซิเจนส่งผลให้เม็ดเลือดแดงเคียวของเซลล์นั้น phagocytes กำจัดร่างกายของเซลล์และปรสิตภายใน ระบบ reticuloendothelial เลือกกำจัดเซลล์ที่ติดเชื้อปรสิตด้วย นอกจากนี้เซลล์ที่มีลักษณะเคียวเซลล์จะผลิตไฮโดรเจนเปอร์ออกไซด์และไอออนลบออกซิเดชั่นในระดับที่สูงขึ้นซึ่งเป็นพิษต่อปรสิตมาลาเรีย

โรคที่ไม่มีวิธีรักษา

เคียวเซลล์ไม่มีทางรักษา การจัดการโรคนี้ป้องกันเด็กในอนาคตจากการติดเชื้อ นอกเหนือจากแอฟริกาสหรัฐอเมริกาและสหราชอาณาจักรแล้วตามด้วยอุบัติการณ์ของโรคที่เพิ่มขึ้น การย้ายถิ่นของผู้คนจาก Sub-Sahara Africa ไปยังทวีปอื่น ๆ ช่วยเพิ่มความเจ็บป่วยในประเทศนั้น ๆ ในประเทศแถบยุโรปลักษณะของเคียวเซลล์และ SCD ได้นำไปสู่การลดความผิดปกติของเลือดที่พบบ่อยเช่นโรคปอดเรื้อรัง

ประเทศที่มีจำนวนเคียวเซลล์เกิดสูงสุดต่อปี

ยศ	ประเทศ	เคียวเซลล์เกิด / ปี
1	ประเทศไนจีเรีย	91011
2	สาธารณรัฐประชาธิปไตยคองโก	39743
3	ประเทศแทนซาเนีย	11877
4	ยูกันดา	10877
5	แองโกลา	9017
6	แคเมอรูน	7172
7	แซมเบีย	6039
8	ประเทศกานา	5815
9	ประเทศกินี	5402
10	ประเทศไนเธอร์	5, 310